В статье рассказывается о диагностических проектах, которые позволяют бесплатно делать анализы на генетические заболевания, для которых есть патогенетическое лечение. Телефоны 'горячих линий' этих проектов работают для всей России. В статье также приводится информация о болезни Гоше и как ее диагностировать. Автор статьи - биолог, специалист молекулярной диагностики, Клавдия Карпачева.